ОРФАННЕ ЗАХВОРЮВАННЯ - ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ
Фенілкетонурія (ФКУ) – одна з найчастіших форм спадкових дефектів обміну амінокислот. Це порушення обміну речовин, при якому організм не може переробляти фенілаланін (амінокислоту, яка входить до складу білкових молекул).
Вперше це захворювання було описане норвезьким вченим І. А. Фелінгом у 1934 році.
Частота цієї патології серед новонароджених дітей невелика. В Україні цей показник не перевищує 1:7000. Тому це захворювання належить до рідкісних (орфанних) захворювань.
В нормі, за допомогою ферменту, фенілаланін перетворюється на тирозин, з якого в подальшому будуються білки організму, гормони та ін. В організмі хворого на ФКУ фенілаланін не може перетворюватися на тирозин а його надлишки накопичуються в тканинах та органах. Найбільш небезпечно це для центральної нервової системи.
Дитина отримує від батька та матері по одному гену, які утворюють пару. При ФКУ дитина успадковує від батьків два «пошкоджених» гена. Тобто, батько та мати є прихованими носіями «пошкодженого» гену, який отримали, в свою чергу, від когось зі своїх батьків. Коли такий ген один із пари, працює здоровий ген, що перетворює фенілаланін, і проявів захворювання у людини немає.
Дитина народжується без будь-яких симптомів захворювання, але с початком харчування в організм потрапляє фенілаланін (з молоком матері чи зі штучною сумішшю). Починають з’являтися перші прояви захворювання, які є мало специфічними: неспокій або, навпаки, в’ялість, сонливість, зниження або підвищення м’язового тонусу, часті зригування. З 6 місяців можна бачити недостатність пігментації шкіри, волосся та райдужної оболонки очей. Можуть виявлятись прояви атопічного дерматиту, затримка психо-моторного розвитку. Доволі часто в спеціалізованій літературі описаний такий притаманний для дітей хворих на ФКУ симптом, як специфічний «мишачий» запах. Але, на даний час, цей симптом, практично, не зустрічається.
Саме тому, в нашій країні діє державна програма неонатального скринінгу. У кожного новонародженого в пологовому будинку повинні взяти декілька крапель крові на спеціальний бланк для перевірки на наявність деяких генетичних захворювань, у тому числі на фенілкетонурію. У випадку відхилення від норми, проводиться дообстеження дитини.
Фенілкетонурія – яскравий приклад спадкового захворювання з позитивним ефектом раннього лікування, коли рання діагностика захворювання та специфічна дієтотерапія з першого місяця життя дитини попереджує розвиток розумової відсталості, порушення поведінки та інші прояви хвороби.
Дуже важливо пам’ятати, що компроміси не можливі – необхідна сувора дієта. В результаті лікування діти, хворі на ФКУ розвиваються нормально, навчаються в школі, отримують спеціальність, а жінки народжують дітей.
І пам’ятайте , ФКУ – це не вирок, це – спосіб життя.
